El Hospital de Dénia presenta en un congreso nacional 36 mutaciones genéticas hasta ahora no descritas

El Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital de Dénia ha presentado II Congreso Nacional de Genética Humana celebrado en Madrid, 36 nuevas mutaciones genéticas de cáncer de colon metastásico todavía no descritas en las bases de datos internacionales.

El Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital de Dénia está realizando investigación clínica sobre el perfil mutacional en el cáncer de colon metastásico. Para el estudio se ha extraído ADN a 45 pacientes oncológicos del Departamento de Salud de Dénia con el objetivo de someterlo a una secuenciación genética masiva y compararlo con el genoma humano de referencia y las bases de datos internacionales. La finalidad es relacionar los resultados con el proceso carcinogénico del desarrollo del cáncer. Según el técnico del Laboratorio, Juan Ramón Berenguer, «el hallazgo en sí es importante pero, lo más interesante, es que supone un punto de partida para futuras investigaciones».

El estudio

El estudio se está desarrollando en varios niveles. En la fase de secuenciación e identificación genética se han localizado 113 variantes genéticas patogénicas o altamente patogénicas –que tienen una implicación fundamental con proteínas- que afectan a la función y comportamiento normal de las células.

El estudio clínico también ha abordado el campo de la farmacogenética para adecuar los fármacos oncológicos en función de las mutaciones encontradas en cada paciente. A lo largo de la investigación clínica se constató que, de las 113 variantes patogénicas, un 16% tenían una implicación directa con el tratamiento farmacológico, reduciendo su efectividad.

Según el Director de Farmacia del Hospital de Dénia, Dr. Jaime Poquet, «el objetivo no es otro que personalizar los tratamientos para cada uno de los pacientes. Esta optimización de los fármacos oncológicos permite aumentar su eficacia y reducir su toxicidad».

En la actualidad el Laboratorio de Oncología Molecular está llevando a cabo varios proyectos de investigación clínica oncológica para establecer nuevos marcadores genéticos que aporten conocimiento sobre la enfermedad y contribuyan a desarrollar tratamientos más ajustados.

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