Der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin (DAAT) ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Dieser Zustand geht in den meisten Trägern defiziente Gene unbemerkt, weil keine Symptome und, wenn vorhanden, die Schwere von denen auf der Anfälligkeit des Patienten abhängen. "Entstammt einer genetischen Mutation und kann Lunge, Leber und sogar bei entzündlichen Erkrankungen andere Organe beeinflussen", argumentiert Dr. Rosaly Moreno, Spezialistin für Pulmonologie im Krankenhaus HLA San Carlos.
Die HLA von Dénia ist ein Vorreiter in der valencianischen Gemeinschaft bei der Durchführung eines mündlichen Tests für das genetische Screening des DAAT. Es ist ein Test, der schnell und schmerzlos durchgeführt wird und ambulant durchgeführt wird. Die Ergebnisse liegen in einem Zeitraum von weniger als 2-3 Wochen vor.
In unserem Land leiden schätzungsweise rund 12.000-Patienten darunter, aber im nationalen Register von 1993 gibt es nur noch wenige 500-Patienten. Junge Patienten und rauchende Patienten reagieren empfindlicher auf sich entwickelnde Symptome wie Müdigkeit und Husten, sodass sie dazu neigen, ihre Lungenfunktion zu verschlechtern.
Früherkennung ermöglicht die Durchführung einer genetischen Beratung, die aus einem Kommunikationsprozess besteht zu informieren, aufzuklären und Unterstützung Einzelpersonen und deren Familien, die eine genetische Krankheit oder das Risiko dafür haben, überprüfen Sie die Patienten Verwandten betroffen und, falls erforderlich , der Beginn von Behandlungen, die die Möglichkeit des Sterbens verringern und den Verlust der Lungenfunktion verhindern.
"Patienten mit früheren Diagnose von Asthma, chronischer Bronchitis, Bronchiektasen, Rauchern oder Patienten mit einer Familiengeschichte von Atemwegserkrankungen sind die am stärksten von Leiden"Sagt Dr. Moreno.
