Alfa 1-antitrypsinedeficiëntie (AATD) is een zeldzame genetische ziekte die van ouders op kinderen wordt overgedragen. Deze ziekte blijft bij de meeste dragers van deficiënte genen onopgemerkt, omdat zij geen symptomen vertonen. Wanneer dit wel het geval is, zal de ernst ervan afhangen van de kwetsbaarheid van elke patiënt. “Het is het gevolg van een genetische mutatie en kan long- en leverschade veroorzaken en bij ontstekingsziekten zelfs andere organen aantasten.", betoogt dr. Rosaly Moreno, specialist longziekten in het ziekenhuis HLA San Carlos.
De HLA van Dénia is een pionier in de Valenciaanse Gemeenschap bij de implementatie van een orale test voor de genetische screening van AATD. Het is een snelle en pijnloze test en wordt poliklinisch uitgevoerd. De resultaten zijn binnen 2-3 weken beschikbaar.
In ons land wordt geschat dat rond 12.000 mensen er last van hebben, maar in het nationale register, van 1993, zijn er nog maar een paar 500-patiënten. Jonge patiënten en rokende patiënten zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van symptomen, zoals vermoeidheid en hoesten, dus ze hebben de neiging hun longfunctie te verslechteren.
Vroegtijdige detectie maakt de implementatie van genetische counseling mogelijk, die bestaat uit een communicatief proces om mensen en hun families te onderwijzen en te ondersteunen die een genetische ziekte of het risico hebben om eraan te lijden, familieleden van de getroffen patiënt te controleren en, indien nodig, , het begin van behandelingen die de kans op sterfte verminderen en het verlies van longfunctie voorkomen.
"De patiënten met een eerdere diagnose van astma, chronische bronchitis, bronchiëctasie, rokers of patiënten met een familiegeschiedenis van ademhalingsziekten lopen het grootste risico hieraan te lijden.” zegt Dr. Moreno.
