A deficiência de alfa 1 anti-tripsina (DAAT) é uma doença genética rara que é transmitida de pais para filhos. Essa doença passa despercebida na maioria dos portadores de genes deficientes porque não apresentam sintomas e, quando o fazem, a gravidade deles dependerá da vulnerabilidade de cada paciente. "Derivado de uma mutação genética e pode causar pulmão, fígado e até mesmo, em doenças inflamatórias, afetar outros órgãos", argumenta a Dra. Rosaly Moreno, especialista em pneumologia do hospital HLA San Carlos.
O HLA de Dénia é um pioneiro na Comunidade Valenciana na implementação de um teste oral para o rastreio genético de DAAT. É um teste, rápido e indolor e realizado em regime de ambulatório, os resultados estariam disponíveis em um período inferior a 2-3 semanas.
Em nosso país, estima-se que cerca de 12.000 sofram com isso, mas no registro nacional, da 1993, há apenas mais alguns pacientes com 500. Pacientes jovens e pacientes fumantes são mais sensíveis ao desenvolvimento de sintomas, como fadiga e tosse, e tendem a piorar sua função pulmonar.
A detecção precoce permite a implementação de aconselhamento genético, que consiste em um processo comunicativo para educar e apoiar as pessoas e suas famílias que têm uma doença genética ou risco de sofrer, checar os familiares do paciente afetado e, se necessário , o início de tratamentos que reduzem a possibilidade de morrer e impedem a perda da função pulmonar.
"Os pacientes com diagnóstico prévio de asma, bronquite crônica, bronquiectasia, fumantes ou pacientes com história familiar de doenças respiratórias são os que mais correm risco de sofrer com isso."Diz o Dr. Moreno.
