La carenza di alfa 1 anti-trypsin (DAAT) è una malattia genetica rara che viene trasmessa dai genitori ai bambini. Questa malattia passa inosservata nella maggior parte dei portatori di geni carenti perché non hanno sintomi e, quando lo fanno, la gravità di questi dipenderà dalla vulnerabilità di ciascun paziente. "Derivato da una mutazione genetica e può causare polmone, fegato e persino, nelle malattie infiammatorie, colpire altri organi", sostiene la dottoressa Rosaly Moreno, specialista in pneumologia presso l'ospedale HLA San Carlos.
L'HLA di Denia è un pioniere nella Comunità Valenciana nell'attuazione di una prova orale per lo screening genetico di DAAT. È un test, rapido e indolore ed eseguito su base ambulatoriale, i risultati sarebbero disponibili in un periodo inferiore alle settimane 2-3.
Nel nostro paese si stima che intorno a 12.000 le persone ne soffrano, ma nel registro nazionale, da 1993, ci sono solo pochi altri pazienti 500. I pazienti giovani e i pazienti fumatori sono più sensibili ai sintomi in via di sviluppo, come affaticamento e tosse, quindi hanno la tendenza a peggiorare la loro funzione polmonare.
La diagnosi precoce consente l'implementazione della consulenza genetica, che consiste in un processo comunicativo per educare e sostenere le persone e le loro famiglie che hanno una malattia genetica o il rischio di subirla, controllare i parenti del paziente interessato e, se necessario , l'inizio di trattamenti che riducono la possibilità di morire e prevengono la perdita della funzionalità polmonare.
"I pazienti con una precedente diagnosi di asma, bronchite cronica, bronchiectasie, fumatori o pazienti con una storia familiare di malattie respiratorie sono quelli maggiormente a rischio di soffrirne."Dice il dott. Moreno.
