Дефицит альфа-1 анти-трипсина (DAAT) является редким генетическим заболеванием, которое передается от родителей к детям. Это заболевание остается незамеченным у большинства носителей дефицитных генов, потому что у них нет симптомов, и, когда они это сделают, серьезность их будет зависеть от уязвимости каждого пациента. "Происходит от генетической мутации и может вызвать легкие, печень и даже, при воспалительных заболеваниях, повлиять на другие органы", - утверждает доктор Розали Морено, пульмонолог больницы. HLA-Сан-Карлос.
HLA Дения является пионером в сообществе Валенсии в проведении устного теста для генетического скрининга DAAT. Это тест, быстрый и безболезненный и выполняется амбулаторно, результаты будут доступны в период менее 2-3 недель.
В нашей стране, по оценкам, около 12.000 страдают от этого, но в национальном реестре от 1993 есть только несколько пациентов 500. Молодые пациенты и курящие пациенты более чувствительны к развитию симптомов, таких как усталость и кашель, поэтому они имеют тенденцию ухудшать функцию легких.
Раннее выявление позволяет осуществлять генетическое консультирование, которое состоит из коммуникативного процесса для обучения и поддержки людей и их семей, у которых есть генетическое заболевание или риск его заболевания, проверки родственников пострадавшего пациента и, при необходимости, начало лечения, которое уменьшает вероятность смерти и предотвращает потерю функции легких.
Те пациенты с предшествующим диагнозом астмы, хронического бронхита, бронхоэктаза, курильщики или пациенты с семейной историей респираторных заболеваний являются наиболее подверженными этому риску."Говорит доктор Морено.
