La carence en alpha-trypsine alpha 1 (DAAT) est une maladie génétique rare transmise des parents aux enfants. Cette maladie passe inaperçue chez la plupart des porteurs de gènes déficients car ils ne présentent aucun symptôme et, le cas échéant, leur gravité dépendra de la vulnérabilité de chaque patient. "Dérivé d'une mutation génétique et peut causer des lésions pulmonaires, hépatiques et même, dans les maladies inflammatoires, sur d'autres organes", fait valoir le Dr Rosaly Moreno, spécialiste en pneumologie à l'hôpital HLA San Carlos.
La HLA de Dénia est un pionnier de la communauté valencienne dans la mise en œuvre d'un test oral pour le dépistage génétique du DAAT. Il s’agit d’un test rapide, sans douleur et réalisé en ambulatoire. Les résultats seraient disponibles dans un délai inférieur à 2-3 semaines.
Dans notre pays, on estime qu'environ 12.000 sont atteints, mais dans le registre national, 1993 ne compte plus que quelques patients. Les jeunes patients et les patients fumeurs sont plus sensibles aux symptômes en développement, tels que la fatigue et la toux, de sorte qu'ils ont tendance à aggraver leur fonction pulmonaire.
La détection précoce permet la mise en œuvre du conseil génétique, qui consiste en un processus de communication visant à éduquer et à soutenir les personnes et leurs familles qui ont une maladie génétique ou risquent de la souffrir, de vérifier les proches du patient et, si nécessaire. , le début des traitements qui réduisent le risque de décès et préviennent la perte de la fonction pulmonaire.
"Les patients ayant déjà reçu un diagnostic d'asthme, de bronchite chronique, de bronchectasie, les fumeurs ou les patients ayant des antécédents familiaux de maladies respiratoires sont les plus à risque de souffrir de cette maladie."Dit le Dr Moreno.
