El dèficit d'alfa 1 antitripsina (DAAT) és una malaltia rara genètica que es transmet de pares a fills. Aquesta malaltia passa desapercebuda a la majoria dels portadors de gens deficients pel fet que no presenten símptomes i, quan els presenten, la gravetat dels mateixos dependrà de la vulnerabilitat de cada pacient. “Deriva d'una mutació genètica i pot provocar dany pulmonar, hepàtic i fins i tot, en malalties inflamatòries, afectar altres òrgans", argumenta la Dra. Rosaly Moreno, especialista en pneumologia de l'hospital HLA Sant Carles.
L'HLA de Dénia és pioner a la Comunitat Valenciana en la posada en marxa d'una prova bucal per al despistatge genètic de DAAT. Es tracta d'una prova, ràpida i indolora i es fa de manera ambulatòria, els resultats estarien disponibles en un termini inferior a les 2-3 setmanes.
Al nostre país s'estima que al voltant de 12.000 persones la pateixen, però en el registre nacional, des de 1993, només consten un poc més de 500 pacients. Els pacients joves i pacients fumadors són més sensibles a desenvolupar símptomes, com fatiga i tos, pel que tenen una tendència a l'empitjorament de la seua funció pulmonar.
La detecció precoç permet la posada en marxa del consell genètic, que consisteix en un procés comunicatiu per informar educar i donar suport a persones i la seua família que tenen una malaltia genètica o risc de patir-la, revisió mèdica de familiars del pacient afectat i, si és necessari , l'inici de tractaments que disminueixen la possibilitat de morir i eviten la pèrdua de funció pulmonar.
"Aquells pacients amb diagnòstic previ d'asma, bronquitis crònica, bronquièctasies, fumadors o pacients amb antecedents familiars de malalties respiratòries són els que tenen més risc de patir-la” afirma la Dra. Moreno.
